Khuyết tật phát triển và trí tuệ bao gồm nhiều tình trạng do khiếm khuyết về tinh thần và thể chất. Những điều kiện này tác động tiêu cực đến sự phát triển trí tuệ, thể chất và cảm xúc.
Nguyên nhân gây ra khuyết tật về trí tuệ và phát triển
Bác sĩ Cao đẳng Y Dược TPHCM cho biết khuyết tật trí tuệ và phát triển (IDD) có nhiều nguyên nhân. Một số nguyên nhân có thể bao gồm:
- Đột biến, bổ sung hoặc xóa di truyền: ví dụ: hầu hết các trường hợp hội chứng Rett là do sự thay đổi trong gen Methly-CpG-binding Protein 2 (MECP2).
- Các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như thừa nhiễm sắc thể hoặc thiếu nhiễm sắc thể: ví dụ, hội chứng Down là kết quả của việc có thêm một bản sao hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể 21
- Tiếp xúc với một số chất khi còn trong bụng mẹ: ví dụ, tiếp xúc với rượu khi còn trong bụng mẹ có thể dẫn đến chứng rối loạn phổ rượu ở thai nhi
- Nhiễm trùng trong khi mang thai: ví dụ, trẻ sơ sinh có mẹ bị nhiễm cytomegalovirus trong thai kỳ có thể có các vấn đề về thính giác, thị lực và thần kinh
- Các vấn đề trong khi sinh: ví dụ, dây rốn quấn cổ em bé trong khi sinh có thể cắt nguồn cung cấp máu và oxy lên não, dẫn đến IDDs
- Chấn thương não do chấn thương (TBI)
- Sinh non
Chẩn đoán khuyết tật trí tuệ và phát triển (IDD)?
Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn việc chẩn đoán khuyết tật trí tuệ thường được thực hiện thông qua một bài kiểm tra trí thông minh hoặc nhận thức, thường được đánh giá bằng phạm vi điểm trong bài kiểm tra Chỉ số thông minh (IQ). Loại bài kiểm tra này sẽ giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe kiểm tra khả năng học hỏi, suy nghĩ, giải quyết vấn đề và hiểu biết về thế giới của một người. Điểm kiểm tra IQ trung bình là khoảng 100, và 85% trẻ em bị khuyết tật trí tuệ trong khoảng từ 55 đến 70. Các trường hợp khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng hơn thường có điểm IQ thấp hơn.
Các bác sĩ lâm sàng cũng sẽ quan sát hành vi của trẻ để tìm các dấu hiệu khuyết tật và đánh giá hành vi thích ứng. Các hành vi thích ứng bao gồm các kỹ năng đối phó và các hành vi khác thể hiện cách một đứa trẻ tương tác với những người khác. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng thông tin này để đánh giá xem liệu cá nhân có các kỹ năng cần thiết để chăm sóc bản thân và tương tác với người khác hay không.
Sàng lọc trẻ sơ sinh dựa vào việc xét nghiệm các mẫu máu lấy từ trẻ sơ sinh khi trẻ vẫn còn ở bệnh viện để giúp xác định một số tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng, bao gồm cả một số trường hợp dẫn đến IDDs. Hầu hết các xét nghiệm sử dụng một vài giọt máu thu được bằng cách chích vào gót chân của trẻ sơ sinh. Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy có vấn đề, bác sĩ của trẻ sơ sinh sẽ theo dõi và tiến hành xét nghiệm thêm.
Sàng lọc trước khi sinh: Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khuyến cáo rằng một số phụ nữ mang thai, bao gồm cả những người trên 35 tuổi và những người có tiền sử gia đình mắc một số bệnh nhất định, nên xét nghiệm thai nhi trước khi còn trong bụng mẹ, về các tình trạng gây ra IDD. Có hai loại xét nghiệm tiền sản chính.
Chọc ối: Chọc ối là một xét nghiệm thường được thực hiện để xác định xem thai nhi có bị rối loạn di truyền hay không. Trong thử nghiệm này, bác sĩ lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ tử cung bằng một cây kim dài. Chất lỏng, được gọi là nước ối, chứa các tế bào có vật chất di truyền giống với vật chất di truyền của thai nhi. Một phòng thí nghiệm phát triển các tế bào và sau đó kiểm tra vật liệu di truyền của chúng để tìm bất kỳ vấn đề nào. Một số IDD có thể được phát hiện khi chọc ối là hội chứng Down và một số dạng loạn dưỡng cơ. Vì chọc ối có thể gây sẩy thai ở khoảng 1 trong số 200 trường hợp, nên nó thường chỉ được khuyến cáo cho những thai kỳ có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền hoặc các vấn đề khác.
Lấy mẫu chorionic Villus: Xét nghiệm này chiết xuất các tế bào từ bên trong bụng mẹ để xác định xem thai nhi có bị rối loạn di truyền hay không. Sử dụng một cây kim dài, bác sĩ lấy các tế bào từ nhung mao màng đệm, là các mô trong nhau thai, cơ quan trong tử cung nuôi dưỡng thai nhi. Vật chất di truyền trong tế bào nhung mao màng đệm giống với vật chất di truyền của tế bào thai nhi.
Giống như chọc dò màng ối, CVS có thể được sử dụng để kiểm tra các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các vấn đề di truyền khác. CVS có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc dò màng ối, nhưng nó cũng có liên quan đến nguy cơ sẩy thai cao hơn — khoảng 1/100 trường hợp. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường chỉ giới thiệu CVS ở những phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh hoặc IDD cao.