Hội chứng lymphoproliferative tự miễn dịch (ALPS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thống miễn dịch. Vậy nguyên nhân và triệu chứng bệnh là gì? Điều trị bệnh như thế nào?
.jpg)
Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn hội chứng lymphoproliferative tự miễn dịch (ALPS) được các nhà khoa học NIH mô tả lần đầu tiên vào giữa những năm 1990 ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Trong ALPS, số lượng tế bào bạch cầu cao bất thường được gọi là tế bào lympho tích lũy trong các hạch bạch huyết, gan và lách và có thể dẫn đến sự mở rộng của các cơ quan này. ALPS cũng có thể gây thiếu máu (mức độ hồng cầu thấp), giảm tiểu cầu (mức tiểu cầu thấp) và giảm bạch cầu trung tính (mức độ bạch cầu trung tính thấp, loại tế bào bạch cầu phổ biến nhất ở người). Những vấn đề này có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và xuất huyết.
Nguyên nhân hội chứng lympho tế bào tự miễn (ALPS)
Hầu hết các trường hợp ALPS là do đột biến gen FAS. FAS tạo ra một thụ thể, khi được kích hoạt, dẫn đến chết tế bào được lập trình, hoặc apoptosis. Cái chết được lập trình này là một phần quan trọng trong vòng đời tế bào bình thường. Khi các tế bào không nhận được thông báo rằng đã đến lúc chúng chết, sự tích tụ bất thường của các tế bào có thể dẫn đến. Trong trường hợp ALPS, đột biến trong FAS gây ra sự tích tụ bất thường của các tế bào bạch cầu.
Triệu chứng hội chứng lympho tế bào tự miễn (ALPS)
Các triệu chứng lâm sàng chính của ALPS là do sự phổ biến bạch huyết, hoặc sản xuất quá mức một loại tế bào bạch cầu gọi là tế bào lympho và tự hủy tế bào máu. Các triệu chứng có xu hướng nghiêm trọng nhất ở trẻ em và nhiều người mắc ALPS trải qua sự giảm bớt hoặc giải quyết hoàn toàn các triệu chứng tự miễn và lymphoproliferative ở tuổi trưởng thành.
Điều trị hội chứng lympho tế bào tự miễn (ALPS)
Hiện tại không có cách chữa trị tiêu chuẩn cho ALPS. Rối loạn có thể được quản lý bằng cách điều trị số lượng tế bào máu thấp (tế bào chất) và các bệnh tự miễn khác xảy ra ở những người mắc ALPS. Bệnh cũng có thể được kiểm soát bằng cách theo dõi và điều trị các biến chứng, bao gồm cả việc sản xuất quá mức một loại tế bào bạch cầu được gọi là tế bào lympho (phổ biến bạch huyết) lá lách mở rộng, và ung thư các hạch bạch huyết (ung thư hạch).
Các bác sĩ quan sát chặt chẽ sự phổ biến bạch huyết ở những người mắc ALPS. Họ có thể tiến hành các xét nghiệm hình ảnh thông thường để quan sát các hạch bạch huyết. Nếu nghi ngờ ung thư hạch, bác sĩ có thể thực hiện sinh thiết bằng cách loại bỏ một mảnh mô nhỏ. U lympho ở những người mắc ALPS có thể được điều trị thành công bằng điều trị ung thư tiêu chuẩn. Apoptosis khiếm khuyết bên dưới ALPS dường như không cản trở đáp ứng với điều trị ung thư.
Dược sĩ Cao đẳng Dược TPHCM khi tế bào lympho gây ra các biến chứng như tắc nghẽn đường thở, các bác sĩ có thể kê toa corticosteroid như thuốc tiên dược và các loại thuốc ức chế miễn dịch khác. Tuy nhiên, số lượng tế bào máu thấp thường xuyên tái phát sau một đợt điều trị ngắn bằng thuốc tiên dược, cần liều lặp lại hoặc sử dụng các loại thuốc ức chế miễn dịch khác nhau. Số lượng tế bào máu thấp mãn tính thường có thể được quản lý thành công với các phương pháp tách steroid, bao gồm các loại thuốc như mycophenolate mofetil và sirolimus. Trong hầu hết các trường hợp, các biến chứng tự miễn hiếm gặp của ALPS, như viêm gan, viêm cầu thận và viêm màng bồ đào, có thể được điều trị hiệu quả bằng thuốc ức chế miễn dịch.
Loại bỏ lách, hoặc cắt lách, có thể cần thiết trong những trường hợp hiếm gặp. Thật không may, nhiều bệnh nhân vẫn phải vật lộn với số lượng tế bào máu thấp sau khi cắt lách. Ngoài ra, thiếu lách làm tăng nguy cơ nhiễm trùng huyết, phản ứng có thể gây tử vong cho nhiễm trùng vi khuẩn nghiêm trọng. Các nhà khoa học NIAID đã tìm thấy vào năm 2014 rằng nhiễm trùng huyết là nguyên nhân chính gây bệnh nặng và tử vong ở những người mắc ALPS-FAS, dạng ALPS phổ biến nhất .