Bệnh Loạn dưỡng cơ thường bắt đầu sớm từ thời thơ ấu và dẫn đến tình trạng cơ bắp yếu và kém linh hoạt theo thời gian, trong đó phổ biến nhất là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Hãy cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne qua bài viết sau đây!
TỔNG QUAN BỆNH BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE
Nguyên nhân gây bệnh
Theo bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, nguyên nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do có vấn đề trong các gen của của người bệnh, do các gen này chứa thông tin cơ thể cần để tạo ra protein nhằm thực hiện nhiều chức năng cơ thể khác nhau.
Tình trạng này phổ biến hơn ở các bé trai do cơ chế di truyền gen loạn dưỡng cơ Duchenne cho con. Nó có nghĩa là những gì các nhà khoa học gọi là một bệnh liên quan đến giới tính bởi vì nó có mối liên hệ với các nhóm gen, được gọi là nhiễm sắc thể, xác định xem em bé là trai hay gái.
Triệu chứng bệnh
Có thể nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên trước khi trẻ tròn 6 tuổi. Cơ bắp ở chân thường bị ảnh hưởng đầu tiên, vì vậy trẻ có thể bắt đầu biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Trẻ khi đi bộ có thể thường xuyên ngã và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy. Trẻ có dáng đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân, giảm khả năng vận động, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và thường chết ở độ tuổi 20 do tổn thương tại cơ tim và do rối loạn hô hấp.
Biến chứng bệnh
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể làm ảnh hưởng hoạt động của tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể như:
- Vẹo cột sống
- Cơ bắp chân ngắn và co rút
- Nhức đầu
- Vấn đề với học tập và trí nhớ
- Khó thở
- Buồn ngủ
- Khó tập trung
Các vấn đề về cơ bắp có thể gây ra chuột rút đôi khi, nhưng nói chung, loạn dưỡng cơ Duchenne không đau.
ĐƯỜNG LÂY TRUYỀN VÀ ĐỐI TƯỢNG NGUY CƠ GÂY BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE
Đường lây truyền bệnh
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền, không phải bệnh truyền nhiễm do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.
Đối tượng nguy cơ mắc bệnh
Loạn dưỡng cơ xảy ra ở cả hai giới thuộc mọi lứa tuổi và chủng tộc, phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne và thường xảy ra ở những bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc truyền sang cho con cái họ.
Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đào tạo nhân lực ngành Điều dưỡng chuyên nghiệp
BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE
Các biện pháp chẩn đoán bệnh
Theo lời khuyên từ bác sĩ giảng viên Văn bằng 2 Cao đẳng Dược thành phố Hồ Chí Minh, phụ huynh nên đến gặp bác sĩ khi nhận thấy các dấu hiệu kể trên, Bác sĩ sẽ khai thác tiền sử và khám cho trẻ.
Nếu nghi ngờ loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của trẻ và kiểm tra creatine kinase, một loại enzyme mà cơ bắp giải phóng khi chúng bị hỏng. Mức CK cao là dấu hiệu cho thấy trẻ có thể bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Xét nghiệm gen: Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra mẫu máu để tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne. Đồng thời các bé gái trong gia đình có thể làm xét nghiệm này để xem họ có mang gen bệnh hay không.
- Sinh thiết cơ: Bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhỏ của cơ bắp của trẻ và soi dưới kính hiển vi để kiểm tra mức độ dystrophin có thấp hay không, đây là loại protein bị thiếu ở những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
Các biện pháp điều trị
Không có thuốc chữa bệnh loạn dưỡng cơ nhưng có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ, bảo vệ cơ bắp, tim và phổi.
- Thuốc Eteplirsen là một loại thuốc tiêm giúp điều trị người bệnh bị đột biến gen dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne. Các tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc này là vấn đề cân bằng và nôn mửa.
- Thuốc corticosteroid deflazacort (Emflaza) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne, trở thành thuốc corticosteroid đầu tiên được FDA chấp nhận để điều trị bệnh này. Deflazacort đã được cho thấy để giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp của thuốc bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.
- Một số loại thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ trong tim.
Do loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây ra các vấn đề về tim mạch vì vậy rất quan trọng là trẻ phải được khám tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và sau đó là 1 năm 1 lần. Các bé gái và phụ nữ mang gen cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Họ nên gặp bác sĩ tim mạch ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu trưởng thành để kiểm tra xem có vấn đề gì không.
Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều trị một vấn đề về tim hoặc phổi.
Các nhà khoa học tiếp tục tìm kiếm những cách mới để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne bằng các thử nghiệm lâm sàng. Nhằm thử nghiệm các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn và hiệu quả không.
GIẢI PHÁP PHÒNG NGỪA BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE
Do bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một rối loạn di truyền nên không thể phòng ngừa. Nếu có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thì các đối tượng này nên được sàng lọc di truyền có thể hữu ích cho việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm. Những xét nghiệm di truyền này có thể được thực hiện trên người lớn, trẻ em và thậm chí cả thai nhi trong bụng mẹ. Một khi đã được chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne, điều trị sớm có thể giúp giảm triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh.