Bệnh hồng cầu hình liềm là một nhóm các rối loạn hồng cầu di truyền ảnh hưởng đến huyết sắc tố, protein mang oxy qua cơ thể. Vậy những người mắc bệnh này cần lưu ý gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn thông thường, các tế bào hồng cầu có hình dạng đĩa và linh hoạt để di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Nếu bạn bị bệnh hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu của bạn có hình lưỡi liềm hoặc hình liềm. Những tế bào này không uốn cong hoặc di chuyển dễ dàng và có thể chặn lưu lượng máu đến phần còn lại của cơ thể bạn.
Lưu lượng máu bị chặn qua cơ thể có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng, bao gồm đột quỵ, các vấn đề về mắt, nhiễm trùng và các cơn đau, được gọi là khủng hoảng đau. Có bệnh hồng cầu hình liềm cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh nặng từ COVID-19. Tìm hiểu các bước bạn có thể thực hiện để giúp ngăn ngừa liên kết nhiễm trùng từ Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh.
Bệnh hồng cầu hình liềm là một căn bệnh suốt đời. Ghép máu và tủy xương hiện là phương pháp chữa trị duy nhất cho bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng có những phương pháp điều trị hiệu quả có thể làm giảm các triệu chứng và kéo dài sự sống.
Triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm
Nếu một người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nó có mặt khi sinh. Nhưng hầu hết trẻ sơ sinh không có bất kỳ vấn đề nào từ căn bệnh này cho đến khi chúng khoảng 5 hoặc 6 tháng tuổi.
Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể thay đổi theo từng người và có thể thay đổi theo thời gian. Theo thời gian, bạn có thể gặp các triệu chứng tùy thuộc vào mức độ bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn.
Triệu chứng sớm:
- Một màu vàng của da, được gọi là vàng da, hoặc lòng trắng của mắt, được gọi là icterus, xảy ra khi một số lượng lớn các tế bào hồng cầu trải qua quá trình tán huyết
- Mệt mỏi hoặc quấy khóc vì thiếu máu
- Sưng đau tay và chân, được gọi là viêm xương rồng
Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro
Bệnh hồng cầu hình liềm được di truyền, có nghĩa là nó chạy trong các gia đình. Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thừa hưởng hai loại huyết sắc tố bất thường, được gọi là huyết sắc tố S, một từ mỗi cha mẹ.
Một người có đặc điểm bệnh hồng cầu hình liềm khi gen hemoglobin S được di truyền từ chỉ một cha mẹ và một gen hemoglobin bình thường - hemoglobin A - được di truyền từ người kia. Những người có đặc điểm tế bào hình liềm thường khỏe mạnh.
Nếu bạn có đặc điểm tế bào hình liềm, bạn là người mang gen hemoglobin S, vì vậy họ có thể truyền nó khi họ có con. Nếu con khác cha mẹ cũng có đặc điểm tế bào hình liềm hoặc một gen hemoglobin bất thường khác, chẳng hạn như beta-thalassemia, hemoglobin C, hemoglobin D hoặc hemoglobin E, đứa trẻ đó có khả năng bị bệnh hồng cầu hình liềm
Nếu một người muốn biết liệu anh ta hoặc cô ta mang gen hemoglobin liềm, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để tìm hiểu.
Bạn nên làm gì nếu bạn có nguy cơ?
Những người không biết liệu họ có mang gen hemoglobin bất thường có thể yêu cầu bác sĩ của họ xét nghiệm máu hay không.
Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con và biết rằng họ có nguy cơ sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể muốn gặp một cố vấn di truyền. Một cố vấn di truyền có thể trả lời các câu hỏi về rủi ro và giải thích các lựa chọn có sẵn.
Khi nào nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp?
Bác sĩ Cao đẳng Y Dược TPHCM cho biết bệnh hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và đe dọa tính mạng. Nếu bạn nghĩ rằng bạn hoặc người khác đang có bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng nào sau đây, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế hoặc gọi 9 trận11 ngay lập tức.
Các triệu chứng thiếu máu nặng: Điều này bao gồm mệt mỏi cực độ (mệt mỏi), khó thở, chóng mặt hoặc nhịp tim không đều. Khủng hoảng cô lập lách hoặc khủng hoảng bất sản có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng. Những điều kiện này có thể đe dọa tính mạng.
Sốt: Tất cả trẻ em và người lớn mắc bệnh hồng cầu hình liềm và sốt hơn 101,3 độ F hoặc 38,5 độ C phải được bác sĩ nhìn thấy và điều trị bằng kháng sinh ngay lập tức. Một số người sẽ cần phải nhập viện.
Các triệu chứng của hội chứng ngực cấp tính: Điều này bao gồm đau ngực, ho, sốt và khó thở. Bạn sẽ cần phải nhập viện, nơi bạn có thể nhận được kháng sinh, liệu pháp oxy hoặc truyền máu.
Các triệu chứng đột quỵ của đột quỵ: Dấu hiệu cảnh báo bao gồm yếu đột ngột, tê ở một bên cơ thể, nhầm lẫn hoặc khó nói, nhìn hoặc đi lại.
Priapism: Nếu bạn gặp phải sự cương cứng kéo dài từ 4 giờ trở lên, hãy đến bệnh viện để gặp bác sĩ huyết học và bác sĩ tiết niệu.