Hội chứng Alport hay viêm thận di truyền là một bệnh lý gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận dẫn đến bệnh thận và cuối cùng là suy thận
Hội chứng Alport
Bạn đọc hãy theo dõi bài viết dưới đây để được các bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn chia sẻ cụ thể về hội chứng Alport!
HIỂU BIẾT CHUNG VỀ HỘI CHỨNG ALPORT
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân gây ra hội chứng Alport là do đột biến ở 3 gen: COL4A3, COL4A4 và COL4A5. Đây là những gen cung cấp thông tin để sản xuất collagen type IV đóng vai trò quan trọng trong tiểu cầu thận. Đột biến các gen này sẽ dẫn đến những bất thường ở collagen type IV trong tiểu cầu khiến việc lọc máu của thận bất thường dễ dẫn đến suy thận.
Đột biến ở gen COL4A5 liên kết với nhiễm sắc thể X, chiếm tới 80% các trường hợp bệnh, người nam chỉ mang một gen đột biến là đã biểu hiện bệnh, người nữ dị hợp tử thường chỉ có hồng cầu niệu. Đột biến ở gen COL4A3 và COL4A4 là đột biến đồng hợp hoặc dị hợp tử kép thường do kết hôn cận huyết và chỉ chiếm 15% các ca bệnh. Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS) hoặc trội (ADAS) được phân biệt dựa vào tình trạng mang gen bất thường của trẻ do bố mẹ di truyền. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bất thường và di truyền cho trẻ thì là ARAS, nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bất thường di truyền cho trẻ là ADAS.
Bên cạnh đó, collagen type IV cũng là một thành phần quan trọng của cấu trúc corti thuộc tại trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Sự biến đổi collagen type IV có thể làm giảm chức năng của tai hay mất thính lực. Collagen type IV cũng đóng vai trò quan trọng giúp duy trì hình dạng thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc, do đó bệnh nhân mắc hội chứng Alport có thể xuất hiện triệu chứng liên quan đến võng mạch và hình dạng của thủy tinh thể.
Triệu chứng thường gặp của bệnh
Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết, hội chứng Alport gây tổn thương đến thận do các mạch máu nhỏ ở cầu thận bị ảnh hưởng, không lọc được chất thải và nước dư trong cơ thể gây nên các triệu chứng:
- Có máu trong nước tiểu: Là dấu hiệu phổ biến và sớm nhất của hội chứng Alport (protein niệu, huyết áp cao, phù ở chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt).
- Các bệnh nhân viêm thận di truyền có thể có các triệu chứng bất thường về tai như suy giảm thính giác do bất thường trong ống tai biểu hiện vào giai đoạn tuổi trưởng thành.
- Ngoài ra có thể có những tổn thương về mắt như mờ đục giác mạc, rối loạn cảm nhận màu sắc ở võng mạc thậm chí dẫn tới mù lòa.
Đối tượng nguy cơ mắc bệnh
Hội chứng Alport là một tình trạng bệnh lý về gen, tức là di truyền qua nhiều thế hệ nên đối tượng nguy cơ chủ yếu là trẻ em có bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ mang gen đột biến gây bệnh.
BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG ALPORT
Chẩn đoán bệnh
Khi trẻ có những triệu chứng điển hình của bệnh thì cần phải làm một số xét nghiệm để chẩn đoán xác định hội chứng Alport bao gồm:
- Xét nghiệm nước tiểu tìm protein và máu trong nước tiểu.
- Xét nghiệm công thức máu xác định hàm lượng protein và chất thải trong máu.
- Xét nghiệm độ lọc cầu thận (GFR) để đánh giá khả năng lọc các chất thải của thận ra khỏi cơ thể.
- Sinh thiết thận: khi cần thiết có thể sẽ lấy một mảnh nhỏ của thận để quan sát dưới kính hiển vi.
- Kiểm tra thính giác kiểm tra mức độ ảnh hưởng đến thính giác của bệnh.
- Kiểm tra thị lực kiểm tra tầm nhìn xem đã bị ảnh hưởng chưa.
- Xét nghiệm di truyền để chẩn đoán xác định và biết loại gen của hội chứng Alport.
Điều trị bệnh
Hiện nay, hội chứng Alport vẫn chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu, nguyên tắc điều trị bao gồm giám sát, kiểm soát tiến triển của bệnh và điều trị các triệu chứng.
Bệnh nhân cần được kiểm soát chặt chẽ về huyết áp để giữ cho thận luôn khỏe mạnh, ngoài ra bệnh nhân cũng cần thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế uống nước.
Khi suy thận mạn tiến triển đến giai đoạn cuối bệnh nhân cần được lọc máu hoặc ghép thận. Tỷ lệ bệnh nhân đã được cấy ghép nhưng phát triển viêm thận chỉ khoảng 10%, còn lại ghép thận ở bệnh nhân mắc hội chứng Alport thường thành công.
Sử dụng máy trợ thính hoặc phẫu thuật điều trị khiếm khuyết của mắt là một số biện pháp hỗ trợ điều trị suy giảm thính giác cũng như tổn thương về mắt do viêm thận di truyền gây ra.
Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn địa chỉ tuyển sinh đào tạo nhân lực ngành Y Dược uy tín
GIẢI PHÁP PHÒNG NGỪA HỘI CHỨNG ALPORT
Bác sĩ giảng viên Văn bằng 2 Cao đẳng Dược thành phố Hồ Chí Minh khuyến cáo, để phòng ngừa bệnh xảy ra nên tuân thủ các phương pháp sau:
- Xây dựng chế độ ăn uống cân bằng và có lượng calo cao cho trẻ, lưu ý tính đến trạng thái chức năng của thận.
- Trẻ cũng cần được cung cấp đầy đủ lượng protein, chất béo và carbohydrat.
- Tránh để trẻ tiếp xúc với bệnh nhân nhiễm khuẩn để làm giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng thường gặp ở lứa tuổi nhỏ như nhiễm trùng hô hấp cấp.
Bạn cũng cần lưu ý, tiêm chủng cho trẻ là tiêm chủng theo chỉ dẫn dịch tễ, không phải là tiêm chủng phòng ngừa cho trẻ bị viêm thận.