Thalassemia nằm trong số các bệnh bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Căn bệnh này đã và đang gây những hậu quả nghiêm trọng đến cuộc sống cho nhiều bệnh nhân và cộng đồng.
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh
Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Những người sinh ra với căn bệnh này không thể tạo ra hemoglobin bình thường cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Thalassemia không lây nhiễm và không thể truyền từ người này sang người khác qua tiếp xúc cá nhân, biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.
Thalassaemia thường gặp tại vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương và Việt Nam là một trong những nước mang gen bệnh cũng như tỷ lệ mắc bệnh cao. Các giảng viên Cao đẳng Xét nghiệm Sài Gòn cho biết cách xét nghiệm để xác định Thalassemia là:
Điện di huyết sắc tố: một phương pháp dùng để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
Xét nghiệm DNA nhằm xác định đặc điểm tổn thương gen tổng hợp nên chuỗi globin trong Thalassemia. Hiện nay, kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này đã được thực hiện tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Nguyên nhân gây bệnh
Thalassemia xuất hiện do thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu bị suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ gây nên. thiếu máu mạn tính.
Do sự kết hợp của một gen từ mẹ và một từ người cha dẫn đến 2 thể bệnh thalassemia khác nhau. Thalassemia được chia thành 2 loại chính là α Thalassemia: thiếu chuỗi α và β thalassemia: thiếu chuỗi β.
Cả ở (alpha) và β (beta) đều có mức độ biểu hiện bệnh khác nhau, phụ thuộc vào số lượng gen bị tổn thương.
Triệu chứng của bệnh thalassemia
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu có thể thay đổi. Một số triệu chứng phổ biến nhất có thể liệt kê bao gồm: biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt, nước tiểu sậm màu, chậm lớn,người mệt mỏi, vàng da hoặc da xanh xao nhợt nhạt... Không phải ai cũng có triệu chứng rõ ràng của bệnh.
Dấu hiệu bệnh có xu hướng xuất hiện ở tuổi vị thành niên.
Điều trị bệnh như thế nào?
Truyền hồng cầu: Chia sẻ từ giảng viên Cao đẳng Điều dưỡng Sài Gòn cho biết phương pháp này được thực hiện khi bệnh nhân có thiếu máu ở mức hemoglobin là >7g/dl mà có biến dạng xương hay hemoglobin bằng 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác. Nhằm hạn chế và kịp thời xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
Điều trị ứ sắt: Việc truyền máu thường xuyên cung cấp cho bệnh nhân thalassaemia lượng hồng cầu mà họ cần để tồn tại. Tuy nhiên, một khi các tế bào hồng cầu này bị phá vỡ, cơ thể sẽ bị dư thừa sắt.
Mặc dù sắt là rất cần thiết cho cơ thể, sắt dư thừa có thể dẫn đến suy cơ quan và tử vong. Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống khi quá tải sắt. Quá tải sắt là thừa sắt trong cơ thể. Sắt thừa trong các cơ quan quan trọng, ngay cả trong trường hợp thiếu sắt sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh gan (xơ gan, ung thư), đau tim hoặc suy tim, đái tháo đường, thoái hóa khớp, loãng xương, hội chứng chuyển hóa, suy giáp, thiểu năng sinh dục, nhiều triệu chứng và một số trường hợp tử vong sớm.
Bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh>1000ng/ml. Người bệnh cần điều trị thải sắt cả đời. Ngày nay, các loại thuốc được thiết kế để loại bỏ sắt dư thừa đã thay đổi đáng kể tiên lượng bệnh thalassemia.
- Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
- Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): được áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng và là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh.
Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Bệnh nhân vẫn có thể tiếp tục cuộc sống với chức năng gan và tim tương đối bình thường.
Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia
• Bệnh nhân nên áp dụng chế độ ăn giàu dinh dưỡng và cân bằng giữa các thành phần như glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất để giúp cơ thể khỏe mạnh.Ngoài ra, các bạn nên giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm, tránh nhiễm trùng.
• Tiêm phòng các loại vaccin phòng bệnh như: cúm, viêm phổi, viêm não, Rubella, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).
• Bạn nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D cho xương chắc khỏe. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về thời điểm uống thuốc và uống trong bao lâu…
• Trước khi kết hôn, các bạn nên đi khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai