Chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa hội chứng Prader Willi

Hội chứng Prader Willi là một hội chứng xảy ra do rối loạn di truyền và có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm. Hãy cùng tìm hiểu cách chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa hội chứng này qua bài viết dưới đây

• Chia sẻ từ bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn về đột quỵ
• Tìm hiểu nguyên nhân và các triệu chứng nhận biết bệnh còi xương
• Những lưu ý về căn bệnh rối loạn bùng phát gián đoạn

Hội chứng Prader Willi

BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG PRADER WILLI

Chẩn đoán lâm sàng hội chứng Prader Willi tùy thuộc vào những giai đoạn khác nhau.

Đối với trẻ sơ sinh có những biểu hiện giúp cho việc chẩn đoán:

• Giảm trương lực cơ.
• Khóc yếu.
• Phản xạ bú kém, ăn kém.
• Khuôn mặt có đặc điểm mắt hình quả hạnh nhân, trán thu hẹp, miệng nhỏ, môi trên mỏng.
• Tăng trưởng và phát triển bất thường,

Đối với trẻ lớn hơn, lưu ý những dấu hiệu sau:

• Ăn uống nhiều, không kiềm chế được khả năng ăn uống, tăng cân.
• Tuyến sinh dục phát triển muộn, dậy thì muộn, cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ.
• Chậm phát triển trí tuệ.
• Nước bọt có thể đặc và dính.

Sau khi đã xác định một số triệu chứng lâm sàng phổ biến, bệnh nhân được xét nghiệm công thức máu và áp dụng các phương pháp xét nghiệm di truyền đặc biệt để phát hiện bất thường trong nhiễm sắc thể, góp phần hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Prader Willi.

BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG PRADER WILLI

Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết các biện pháp chăm sóc và điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Prader Willi bao gồm:

• Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ: Cần có một chế độ ăn uống đủ chất nhiều calo và những cách nuôi dưỡng đặc biệt nhằm giúp trẻ tăng cân. Đồng thời cần phải theo dõi sự phát triển của trẻ để đánh giá hiệu quả điều trị.

• Điều trị hormon tăng trưởng: Kích thích sự tăng trưởng và tác động đến quá trình chuyển hóa năng lượng. Hiệu quả của phương pháp này giúp cải thiện yếu cơ, giảm lượng mỡ trong cơ thể của trẻ bị bệnh. 
• Điều trị hormon giới tính: Áp dụng liệu pháp thay thế hormon testosteron cho nam và estrogen, progesteron cho nữ. Phương pháp này giúp bổ sung hormon giới tính và cần được thực hiện khi trẻ đến tuổi dậy thì. Ngoài ra, phương pháp điều trị hormon giới tính cũng giúp giảm nguy cơ loãng xương ở trẻ.
• Trẻ lớn hơn cần có chế độ ăn uống lành mạnh nhằm giảm lượng calo, kiểm soát trọng lượng cơ thể và giới hạn ăn uống được áp dụng cho trẻ.
• Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ: Bệnh nhân cần được đánh giá giấc ngủ bởi các bác sĩ trước khi tiến hành phương pháp này.
• Điều trị các vấn đề về phát triển toàn diện: bao gồm các kỹ thuật vật lý trị liệu để giải quyết các vấn đề về vận động và sức mạnh, ngôn ngữ trị liệu để cải thiện sự chậm nói, lao động trị liệu để phát triển các kỹ năng giao tiếp, xã hội và điều trị phát triển giúp cải thiện những vấn đề về hành vi.
• Chăm sóc cho trẻ về mặt tinh thần: Có thể điều trị với bác sĩ tâm lý để giải quyết vấn đề hành vi ám ảnh, rối loạn tâm thần của trẻ. Có thể cho trẻ sử dụng thuốc để kiểm soát những vấn đề này.

Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tuyển sinh đào tạo Cao đẳng Điều dưỡng uy tín

Điều dưỡng viên Cao đẳng Điều dưỡng Sài Gòn cũng lưu ý, cha mẹ cần tuân thủ những điều sau để chăm sóc con bị mắc hội chứng Prader Willi một cách tốt nhất:

• Trẻ em mắc hội chứng Prader Willi thường bị yếu trương lực cơ nên rất dễ trượt khỏi vòng tay nếu cha mẹ không cẩn thận nên lưu ý bế trẻ cẩn thận.
• Tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ với hàm lượng calo trong bữa ăn thấp nhằm tránh tình trạng béo phì.
• Không cho trẻ ăn các thực phẩm không lành mạnh. Cần thực hiện các biện pháp giúp trẻ hạn chế việc ăn uống quá nhiều như khóa tủ lạnh và cho trẻ ăn những bữa ăn nhỏ.
• Bổ sung vitamin và khoáng chất đầy đủ cho bữa ăn của trẻ theo tư vấn của bác sĩ để giúp trẻ cân bằng dinh dưỡng.
• Duy trì thói quen tập thể dục mỗi ngày cho trẻ để kiểm soát cân nặng cũng như phát triển thể chất.
• Lập ra giới hạn trong hành vi của trẻ theo chỉ định của bác sĩ.
• Xét nghiệm sàng lọc theo chỉ dẫn của bác sĩ để sàng lọc biến chứng của hội chứng Prader Willi như đái tháo đường, loãng xương, vẹo cột sống.

Những người mắc phải hội chứng Prader Willi cần được giám sát, chăm sóc và điều trị suốt đời, vì vậy đối với những người lớn mắc bệnh này cần được bác sĩ tư vấn để chuyển đổi sang một chế độ chăm sóc dành cho người lớn đối với hội chứng Prader Willi.

Hội chứng Prader Willi là một gánh nặng cho gia đình và xã hội nên gia đình của các bệnh nhân nên tham gia vào hiệp hội dành cho bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader Willi để có thể có được sự giúp đỡ của các tổ chức y tế trên khắp thế giới, đồng thời có thể trao đổi kinh nghiệm chăm sóc quản lý bệnh và hòa nhập cộng đồng.

GIẢI PHÁP PHÒNG NGỪA HỘI CHỨNG PRADER WILLI

Để phòng ngừa hội chứng Prader Willi, gia đình nên tư vấn di truyền với bác sĩ để xác định nguy cơ sinh ra một trẻ có khả năng mắc hội chứng này.