Hội chứng Down là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác. Trung bình, cứ 700 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng Down.
Biểu hiện của hội chứng down
Trẻ mắc hội chứng Down có biểu hiện như thế nào?
Theo chia sẻ của giảng viên Cao Đẳng Điều dưỡng Sài Gòn cho biết, rẻ mắc hội chứng Down có hình dáng đầu nhỏ, mặt bẹt, mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi thè, cổ ngắn. Ngoài ra, trẻ còn có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn, phát triển chậm, nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Trẻ mắc hội chứng Down có thể bị nhiều bệnh tật ngay từ khi sinh hoặc trong quá trình phát triển: dị tật tim, sa sút trí tuệ, tắc nghẽn dạ dày ruột, bệnh của tuyến giáp, điếc, nhìn kém.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?
Người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp gồm một chiếc từ bố và một chiếc từ mẹ. Trong 23 cặp NST này có 1 cặp NST giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22, thứ tự từ lớn đến nhỏ.
Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa NST 21 dưới một trong ba hình thức sau: tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 NST thứ 21, một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21.
Tuổi tác của người mẹ là yếu tố nguy cơ quan trọng: Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các NST trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ
Bệnh Down dự phòng được không?
Không có biện pháp nào để dự phòng hội chứng Down. Tuy nhiên nếu nằm trong nhóm nguy cơ, Bác sĩ Trường Cao Đẳng Dược Sài Gòn khuyên bạn nên đi gặp bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn trước khi mang thai. Họ sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, những xét nghiệm trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.
Chẩn đoán cho hội chứng Down được thực hiện như thế nào?
Hiện nay việc sàng lọc hội chứng Down thực hiện được cho tất cả các bà mẹ mang thai ở mọi độ tuổi. Các bà mẹ mang thai nên đến gặp các bác sĩ sản khoa, bác sĩ siêu âm nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn về các bệnh tật di truyền ở thai nhi. Việc con bạn bị mắc hội chứng Down sẽ làm bạn phải lo lắng nhiều vấn đề như: giáo dục, sức khỏe, tương lai của trẻ và cả vấn đề di truyền sau này.
Bạn cần cho trẻ khám tổng quát nhằm phát hiện và điều trị các bệnh tật đi kèm như những dị tật của tim, hệ tiêu hóa…
Bạn cũng nên đến các trung tâm phục hồi chức năng tại địa phương để giúp trẻ phát triển khả năng vận động, ngôn ngữ, giao tiếp … Tại đây, con bạn sẽ được các chuyên gia về hoạt động trị liệu giúp đỡ tập sử dụng các kỹ năng của bàn tay, phát triển ngôn ngữ …
Ngoài ra, bạn nên tìm những gia đình cũng có con bị Down để học hỏi và chia sẻ kinh nghiệm trong việc săn sóc cho trẻ.
Nói chung trẻ mắc hội chứng Down thường gặp nhiều vấn đề, thường phát triển chậm hơn so với bình thường. Tuy nhiên nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm thì trẻ sẽ càng có nhiều cơ hội phát triển.
Những người mắc hội chứng Down dù có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhưng vẫn có thể đi học, đọc, viết, làm toán … Người bị Down có thể làm các công việc đơn giản và có thể sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp, cần nhận được nhiều sự quan tâm yêu thương của gia đình.
Hội chứng Down có điều trị được không?
Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán từ sớm. Các bệnh tật đi kèm như bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể điều trị bằng phẫu thuật.